Umjetna inteligencija predviđa rizike od moždanog udara na osnovu DNK osobe

Novi alat umjetne inteligencije koji identificira genetske faktore rizika za moždani udar mogao bi otvoriti vrata personaliziranijoj prevenciji i liječenju.
Istraživači su razvili model umjetne inteligencije koji analizira DNK osobe kako bi otkrio genetske faktore rizika za moždani udar - drugi vodeći uzrok smrti u svijetu.

Tim sa Tehnološkog univerziteta u Sydneyu (UTS) identificirao je specifične gene koji pokazuju veću predispoziciju za ishemijski moždani udar - najčešći tip moždanog udara, kod kojeg krvni ugrušak blokira protok krvi u mozak.

„Kada neko doživi moždani udar, posebno u mladoj dobi, često želi znati da li su i drugi članovi porodice u riziku“, rekao je Kairui Guo, odgovarajući autor studije. „Ovi novi alati umjetne inteligencije pružit će mogućnost da se porodicama bolje pomogne u razumijevanju tog rizika.“

Prema prethodnim istraživanjima , genetika je odgovorna za otprilike 38% rizika od moždanog udara kod pojedinca .

„Tradicionalno, kada se razmišlja o riziku od moždanog udara, genetika nije bila glavni faktor; međutim, ova studija ističe značajan utjecaj genetskih faktora“, rekao je Guo, dodajući da bi obrada toliko podataka na individualnom nivou radi pružanja personalizirane procjene bila nemoguća bez umjetne inteligencije.

Kako bi poboljšali predviđanje rizika od moždanog udara, tim je kreirao novi model umjetne inteligencije zasnovan na transformatorima - istoj tehnologiji koja je osnova velikih jezičkih modela poput ChatGPT-a - i obučio ga na genetskim varijacijama kako bi identificirao veze s ishemijskim moždanim udarom.

Model je identificirao 18 genetskih varijanti povezanih s ishemijskim moždanim udarom. Ukazao je na ključne gene, poput EDEM2 (aktivan u moždanoj kori) i KANK2 (u punoj krvi), kao glavne faktore koji doprinose predispoziciji za moždani udar.

Tim je testirao model na dva velika medicinska skupa podataka, koji su zajedno uključivali više od 40.000 ljudi.

Uspješno je kategorizirao pojedince u grupe niskog, srednjeg i visokog genetskog rizika. Vremenom su osobe svrstane u grupu visokog rizika imale 21% veću vjerovatnoću da će doživjeti prvi ishemijski moždani udar u poređenju s onima u grupi niskog rizika.

Do sada su naučnici procjenjivali genetski rizik koristeći poligenske rizične bodove (PRS) - statistički alat koji procjenjuje genetski rizik osobe od razvoja bolesti, na osnovu kombinovanih efekata mnogih genetskih varijacija. Međutim, ova metoda zanemaruje kako različite genetske varijacije međusobno djeluju ili kako njihovi specifični položaji duž DNK sekvence utiču na ukupni rizik.
 

Novi model bi mogao utrti put budućim personaliziranim i ciljanim tretmanima.

„Umjetna inteligencija se može koristiti za pronalaženje veza između ljudskih gena i bolesti, te za izradu personaliziranih procjena rizika kako bi se spriječio potencijalno životno važan ili fatalan događaj“, rekao je Jie Lu, direktor Australijskog instituta za umjetnu inteligenciju.

Lu je rekao da je sljedeći korak multimodalni alat umjetne inteligencije koji može kombinirati procjenu genetskog rizika s drugim vrstama podataka, uključujući ankete o zdravlju i načinu života, skeniranje i snimanje, kako bi se bolje procijenio rizik od moždanog udara.

„Genetika je samo jedan dio rizika od moždanog udara. Mogućnost kombinovanja genetskog skora sa kliničkim i informacijama o načinu života, uključujući utvrđene faktore rizika kao što su krvni pritisak, dob, fibrilacija atrija, dijabetes tipa 2 i holesterol, mogla bi poboljšati praćenje i prevenciju“, rekao je Lu.